Maladies génétiques à déclenchement tardif

 

   Dépistage individuel et dépistage de masse des maladies à déclenchement tardif

Les maladies à déclenchement tardif sont des troubles ayant une composante génétique qui ne se manifestent pas dès la naissance.

Souvent, les signes et symptômes n’apparaissent qu’à la fin de l’adolescence ou à l’âge adulte, mais il ne fait pas de doute que la maladie est héréditaire.

Certaines de ces affections sont attribuées à des mutations génétiques particulières qui se transmettent selon un mode autosomique soit dominant, soit récessif.

Toutefois, la majorité des maladies à déclenchement tardif sont considérées comme essentiellement multifactorielles (par exemple : cardiopathie, diabète, arthrite…).

Pour ces maladies, la collecte des données comprend les antécédents familiaux et la reconnaissance des lésions ou des manifestations cliniques qui y sont associées.

Dans ce cas, Filiassur assurances suggère à la personne les tests génétiques appropriés compte tenu de la maladie à déclenchement tardif et de sa base génétique (c’est-à-dire, si elle mendélienne ou multifactorielle).

Lorsqu’un seul gène est responsable d’une maladie à déclenchement tardif chez un individu qui en présente les symptômes, on confirme le diagnostic au moyen d’un test génétique afin de faciliter la planification des soins et du traitement.

  Maladie à déclenchement tardif :

Filiassur assurances, a mis récemment sur son site officiel, une liste des maladies à déclenchement tardif, qui décrit l’âge auquel elles apparaissent, leur mode de transmission, les gènes en cause et le type de dépistage offert.

Maladie d’Alzheimer familiale à déclenchement précoce : démence progressive, pertes de mémoire, troubles de la personnalité, perte de la fonction intellectuelle associée à l’atrophie du cortex cérébral, formation de plaques de bêta-amyloïde dégénérescence neurofibrillaire intraneurale.

Âge au moment du déclenchement : < 60-65 ans et souvent avant 55 ans.

Mode de transmission : autosomique dominant.

Dépistage offert : présymptomatique.

Maladie d’Alzheimer familiale à déclenchement tardif : démence progressive, déclin cognitif.

Âge au moment du déclenchement : > 60-65 ans.

Dépistage offert : présymptomatique.

Démence frontotemporale avec parkinsonisme au chromosome 17 : démence et / ou parkinsonisme ; changements comportementaux à progression lente, troubles d’élocution et / ou signes et symptômes extrapyramidaux, rigidité, bradykinésie et mouvements des yeux saccadés.

Âge au moment du déclenchement : 40-60 ans.

Mode de transmission : autosomique dominant.

Dépistage offert : diagnostique.

Chorée de Huntington : changement cérébral dégénératif étendu avec perte progressive de la motricité volontaire et involontaire, déclin cognitif, chorée (mouvements involontaires) au stade avancé, perturbations psychiatriques.

Âge au moment du déclenchement : 35-44 ans.

Mode de transmission : autosomique dominant.

Dépistage offert : diagnostique et présymptomatique.

Troubles hématologiques : [hémochromatose héréditaire] : absorption élevée du fer par la muqueuse gastro-intestinale causant une surcharge en fer dans le foie, la peau, le pancréas, le cœur, les articulations et les testicules.

Âge au moment du déclenchement : 40-60 ans chez les hommes ; après la ménopause chez les femmes.

Mode de transmission : autosomique récessif.

Dépistage offert : diagnostique et présymptomatique.

 

Author: Timothy Martinez

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